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遗传病是不是叫原发性的

发病时间:不清楚

遗传病是不是叫原发性的

补充说明:遗传病是不是叫原发性的

2024-05-30 10:23

遗传病 染色体异常 缺陷 自身免疫性疾病

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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

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遗传病是原发性疾病的一种,因为它们源于基因突变或染色体异常。
遗传病与生俱来,由于基因突变或染色体异常导致特定蛋白质的功能缺陷或缺失,引起细胞分化、生长调控等过程异常,进而引发疾病。这些遗传因素在出生时就已经存在,因此被称为原发性疾病。
但并非所有原发性病症都是由遗传因素引起的,例如某些感染后获得的自身免疫性疾病也属于此类。
在面对可能涉及遗传疾病的健康状况时,建议进行详细的家族史调查,并考虑进行基因检测以评估风险。

2024-05-30 13:32

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•染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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