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胎儿泌尿系统畸形无创能查出来吗
补充说明：胎儿泌尿系统畸形无创能查出来吗
a******W 2024-01-24 11:59
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA检测可以筛查出部分与染色体异常相关的泌尿系统畸形。
无创DNA检测通过采集孕妇外周血，对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序分析，可检测到特定的染色体异常，进而推断是否存在与染色体异常相关的泌尿系统畸形。但该方法并不包括所有类型的泌尿系统畸形，对于其他病因引起的畸形则无法检出。为进一步明确诊断，建议结合临床表现及必要时的羊水穿刺等其他辅助检查手段进行综合评估。
除了无创DNA检测外，还可以通过超声波检查来评估胎儿的泌尿系统是否正常。如果在孕期发现胎儿存在泌尿系统畸形，应考虑进行进一步的羊水穿刺或绒毛取样以确定具体原因，并接受专业指导和治疗。
在孕期，定期的产前检查以及适当的营养摄入是至关重要的，可以有效预防和早期发现胎儿的健康问题。同时，若家族中有遗传疾病史，建议进行基因咨询和检测，以更好地了解风险并采取相应措施。
2024-04-21 07:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
