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垂体性侏儒症是不是遗传病的一种
补充说明：垂体性侏儒症是不是遗传病的一种
2024-05-10 18:30
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精选回答(1)
邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
垂体性侏儒症是由基因突变引起的单基因遗传病，具有一定的家族聚集性和遗传倾向。
垂体性侏儒症的致病原因是由于基因突变导致的生长激素缺乏，这种基因突变通常为常染色体隐性遗传。但也有少数病例为常染色体显性遗传或X连锁遗传。因此，虽然多数患者有家族史，但并非所有患者都会遗传给下一代。
此外，垂体性侏儒症还可能与下丘脑、垂体功能异常有关，这些疾病也可能影响身高发育，但不属于遗传性疾病范畴。
垂体性侏儒症需要关注儿童的生长发育情况，定期监测身高和生长速率，并在必要时使用生长激素治疗。对于有家族史的个体，应增加筛查频率以早期发现并干预。
2024-05-10 19:32
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