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孕12周左右进行的这项超声检查，主要查看胎儿颈后部皮下透明层厚度，用来初步评估染色体异常和部分结构异常的风险。它不是确诊手段，而是一项筛查，结果需结合后续检查综合判断。
检查通常安排在孕11周到13周加6天之间，12周处于合适窗口。超声医生会在胎儿自然姿势下测量颈后透明层最厚处，厚度增加可能与染色体数目异常、心脏问题等有关。孕周计算不准、胎儿位置不配合等会影响测量，可能需要等待或择日重做。
这项检查还会观察胎儿头颅、躯干、四肢、心跳、羊水量及胎盘位置等基本结构，帮助发现明显异常。若透明层增厚，并不代表胎儿一定有问题，需进一步做无创产前检测、羊水穿刺或针对性超声等，由专业人员评估。
检查前一般无需空腹和憋尿，穿着宽松衣物更方便。若结果正常，仍要按医嘱完成后续产检；若结果异常，也不必过度恐慌，及时到产前诊断门诊咨询。保持平稳心情，配合医生安排，更有利于孕期管理。
2026-09-16 17:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
