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一般什么情况建议遗传咨询
补充说明：一般什么情况建议遗传咨询
2023-09-23 09:02
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
通常在有相关遗传性疾病家族史、孕妇年龄过大、有生育过遗传性疾病孩子、有生育过先天性疾病孩子等情况下建议进行遗传咨询。
1、有相关遗传性疾病家族史
如果患者的直系亲属或者旁系亲属患有某些遗传性疾病，比如阿尔茨海默病、癫痫、先天性耳聋等，建议进行遗传咨询，判断是否存在家族遗传性疾病。
2、孕妇年龄过大
如果孕妇的年龄过大，卵细胞老化，染色体容易发生畸变，可能会导致胎儿畸形，因此建议进行遗传咨询。
3、有生育过遗传性疾病孩子
如果患者的孩子曾经生育过遗传性疾病患者，或者患者的父母曾经患有遗传性疾病，也建议进行遗传咨询。
4、有生育过先天性疾病孩子
如果患者的孩子在出生时或出生后存在先天性疾病，比如先天性心脏病、癫痫等，也建议进行遗传咨询。
5、其他情况
如果患者在进行产检时，发现胎儿发育异常，也建议进行遗传咨询。
此外，如果患者在进行检查时发现存在上述情况，也可以遵医嘱进行遗传咨询。
2023-09-24 20:45
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癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动、感觉、意识、精神、植物神经功能异常的一种疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/ 10 万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。根据临床发作类型分为：癫痫的全身强直-阵挛发作、癫痫的失神发作、癫痫的单纯部分性发作、癫痫的复杂部分性发作、癫痫的植物神经性发作。不同类型的癫痫：原发性癫痫、继发性癫痫、症状性癫痫综合征、特发性癫痫综合征、癫痫伴发的精神障碍、癫痫持续状态、外伤性癫痫、难治性癫痫、额叶癫痫、颞叶癫痫、顶叶癫痫、枕叶癫痫、原发性阅读癫痫 。不同人群的癫痫：妊娠合并癫痫、早期婴儿型癫痫性脑病、小儿癫痫、老年性癫痫。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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