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羊水穿刺可以排畸吗
补充说明：羊水穿刺可以排畸吗
2024-07-16 16:54
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佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
羊水穿刺通常是可以进行排畸检查的，但需要在医生指导下进行。如果存在异常情况，则可能无法通过此方法进行诊断。
羊水穿刺是产前诊断的一种常用手段，主要是利用细针经腹壁进入子宫腔内抽取少量羊水，并对所取得的标本进行实验室分析以评估胎儿健康状况的过程。该技术能够提供有关染色体数目和结构、基因突变以及某些代谢疾病的信息，从而帮助识别是否存在遗传性疾病或先天性畸形等问题。对于一些常见的染色体异常如唐氏综合征等，羊水穿刺具有较高的检出率和准确性。
需要注意的是，在进行羊水穿刺时应由经验丰富的医疗专业人员操作，并严格遵守无菌原则，以减少感染风险。此外，由于该过程可能会引起轻微疼痛或不适感，因此孕妇应在术前接受充分的心理准备和支持。
2024-07-16 17:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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