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小儿髓母细胞瘤是不是遗传病的一种
补充说明：小儿髓母细胞瘤是不是遗传病的一种
2024-05-24 14:31
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精选回答(1)
李峰 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：神经创伤重症相关疾病的诊疗:重型颅脑损伤、高血压脑出血、脑积水、颅骨修补、动脉瘤等疾病。
提问
小儿髓母细胞瘤是存在一定的遗传风险的，但不一定是遗传病。
小儿髓母细胞瘤的发生与特定基因突变有关，如RAS家族成员或MYC家族成员等，这些基因突变可能导致细胞失去控制而异常增殖。虽然这些基因突变与遗传有关，但该疾病的遗传模式复杂多样，可能为常染色体显性遗传、隐性遗传或散发性，具体取决于涉及的基因及其突变类型。因此，尽管存在一定的遗传风险，但并不一定属于遗传病范畴。
如果患者有家族史，则其子女患此疾病的风险可能会增加。此外，环境因素也可能影响发病风险，如电离辐射暴露。
在考虑小儿髓母细胞瘤时，应关注家族中是否有类似病例，并定期进行体检以早期发现病变。同时，避免长期接触放射线或其他已知致癌物可降低患病风险。
2024-05-24 16:41
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髓母细胞瘤(medulloblastoma)是小儿较常见的颅内肿瘤。主要表现为颅内压增高和共济失调等小脑症状，常有复视及多种脑神经障碍，小脑扁桃体疝时常有颈强直、斜颈表现，平均病程为4个月左右。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
