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染色体检查结果准确吗
补充说明：染色体检查结果准确吗
2024-06-06 14:32
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体检查结果通常较为准确，但可能存在假阳性或假阴性的情况，需结合其检测方法和临床表现进行综合评估。
染色体检查通过观察细胞分裂中期的染色体形态结构来判断是否存在异常。其准确性较高，能提供染色体数量和结构信息，有助于诊断遗传性疾病。然而，样本采集和处理不当可能导致假阳性或假阴性结果，因此在解读结果时应谨慎，并结合其检测手段和临床表现。
此外，个体差异、环境因素等也可能影响染色体检查结果，导致误差发生。
对于疑似染色体异常的患者，建议及时咨询专业医生，进行进一步的基因检测和其相关检查，以获得更全面的诊断信息。
2024-06-07 11:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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