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CAH是罕见病吗
补充说明：CAH是罕见病吗
a******W 2023-09-27 03:28
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医生回答(1)
CAH是罕见病，因为其病因涉及多种酶的遗传性缺陷，影响范围较窄，患者数量相对较少。
CAH的罕见性源于特定的基因突变，使得体内关键的酶无法正常工作，从而干扰了正常的生理过程，使肾上腺产生过多的雄激素，进而影响到生殖系统、骨骼和其他身体部位的发育，因此属于罕见疾病范畴。
但有些类型的CAH可能较为常见，例如21-羟化酶缺乏症，因为它与先天性肾上腺增生有关，且有较高的发病率。
对于CAH患者，定期监测电解质平衡和血压至关重要，以避免因糖皮质激素替代治疗引起的副作用。同时，家长应确保儿童接受适当的营养支持，并在医生指导下调整饮食结构，减少盐分摄入，保证充足休息，以利于病情恢复。
2024-04-26 11:11
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
