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父母都是聋哑病人但是家族并没有遗传聋哑

发病时间:不清楚

父母都是聋哑病人但是家族并没有遗传聋哑

补充说明:父母都是聋哑病人但是家族并没有遗传聋哑

2023-08-22 22:29

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谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:妇产科常见病、多发病的诊治,特别是妇科内分泌及月经病,不孕不育,子宫肌瘤,卵巢肿瘤,宫颈疾病,产科常见病等。

提问

父母都是聋哑病人,但是家族没有遗传聋哑病人,可能是因为聋哑人的基因型是杂合子或者是基因突变,导致聋哑病人没有被遗传上聋哑基因。

聋哑是一种常见的遗传性疾病,是指由于遗传因素或者环境因素导致聋哑的发生。如果父母双方或一方是聋哑基因的双重杂合子或单合子,他们生的孩子有1/4的概率是聋哑基因的携带者,1/4的概率是正常人。但如果父母双方或一方是基因突变导致聋哑的发生,那么生的孩子就会有1/4的概率是聋哑基因的携带者,1/4的概率是正常人。

目前,我国对聋哑进行了相关的法律和政策指导,对于聋哑人的家庭,如果有聋哑家族史,建议在结婚前进行相关的遗传咨询,避免下一代出现聋哑基因的遗传。聋哑患者可在专业医生的指导下通过听力训练、语言训练等方式进行康复治疗。

2023-08-24 20:31

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维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

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全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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