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井仙 主治医师 三甲

擅长:妇科

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28周产检通常包括羊水穿刺、胎儿超声心动图、胎儿颅脑磁共振成像、胎儿染色体非整倍体筛查、胎儿心脏超声检查等项目,费用可能在1000-5000元之间。
1.羊水穿刺
羊水穿刺通常用于评估胎儿是否存在某些遗传疾病或染色体异常。通过获取羊水中细胞进行分析,可诊断出多种遗传病及代谢性疾病。羊水穿刺可以提供更准确的结果,但风险也相对较高。
2.胎儿超声心动图
胎儿超声心动图是一种无辐射的影像学检查方法,能够实时观察胎儿的心脏结构和血流情况。此检查能清晰显示胎儿心脏解剖结构是否正常以及是否有先天性心脏病存在。该检查具有简便、快捷且安全的特点。
3.胎儿颅脑磁共振成像
胎儿颅脑磁共振成像是一种无放射性的影像学检查方式,主要用于评估胎儿大脑发育状况。MRI能够多方位、多参数成像,对于软组织分辨率高,图像更为清晰;而且不会对受检者造成电离辐射伤害。
4.胎儿染色体非整倍体筛查
胎儿染色体非整倍体筛查是通过抽取孕妇血液样本来检测胎儿是否存在染色体异常的情况。该筛查有助于早期发现三倍体综合征等染色体异常疾病。筛查结果阳性时需进一步行羊水穿刺以确认诊断。
5.胎儿心脏超声检查
胎儿心脏超声检查是一项针对胎儿心血管系统的超声波检查,旨在评估其结构和功能是否正常。该检查能够详细地观察胎儿心脏内部的各种结构及其运动状态,帮助识别可能存在的缺陷或异常。此项检查对于了解胎儿心血管健康至关重要。
孕期产检中应关注胎儿的各项生长指标是否正常,同时注意营养均衡,避免过度劳累,定期复查,确保母婴健康。

2024-05-24 16:24

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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沙美特罗替卡松粉吸入剂(舒利迭)是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。

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1.本品可作为青霉素过敏患者治疗下列感染的替代用药:溶血性链球菌、肺炎链球菌等所致的急性扁桃体炎、急性咽炎、鼻窦炎;溶血性链球菌所致猩红热、蜂窝织炎;白喉白喉带菌者;气性坏疽、炭疽、破伤风;放线菌病;梅毒;李斯特菌病等。2.军团菌病。3.肺炎支原体肺炎。4.肺炎衣原体肺炎。5.衣原体属、支原体属所致泌尿生殖系感染。6.沙眼衣原体结膜炎。7.厌氧菌所致的口腔感染。8.空肠弯曲菌肠炎。9.百日咳。10.风湿热复发、感染性心内膜炎(风湿性心脏病、先天性心脏病、心脏瓣膜置换术后)及口腔、上呼吸道医疗操作时的预防

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