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红细胞生成性卟啉病是不是遗传病呢
补充说明：红细胞生成性卟啉病是不是遗传病呢
2024-05-13 18:44
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞生成性卟啉病是遗传病，因为其由特定基因突变引起，涉及ALA脱水酶基因突变。
红细胞生成性卟啉病是由于ALA脱水酶基因突变导致的，该基因编码一种参与血红素合成的酶。这种基因突变导致酶活性降低或丧失，进而影响血红素的合成，引发一系列临床症状。由于基因突变引起的生化异常导致该疾病具有遗传性，故属于遗传病范畴。
除上述提及的遗传因素外，红细胞生成性卟啉病还可能与环境因素有关，例如日晒、酒精摄入等，这些因素可能导致病情加重。
患者应定期监测血液中的ALA水平，并避免暴露于阳光下以减少皮肤病变的发生。对于孕妇而言，产前诊断可以评估胎儿是否携带致病基因。
2024-05-13 19:03
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