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陈礼全 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:妇科肿瘤,女性盆底功能障碍性疾病

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NT检查是孕早期一项重要的超声筛查,主要用于评估胎儿颈后透明带厚度,结合血液检查,综合判断胎儿是否存在染色体异常等风险。
这项检查通常在怀孕11周到13周+6天之间进行。通过B超测量胎儿颈后皮肤下液体积聚的厚度,即NT值。正常情况下,NT值会随着孕周增长而变化,但通常认为小于2.5毫米属于正常范围。若NT值增厚,可能提示胎儿存在唐氏综合征、先天性心脏病或其他结构异常的风险增加,但并非确诊依据。
NT检查需要与孕早期的母体血清学检查(如PAPP-A、β-hCG)相结合,共同计算风险值。这种联合筛查能提高对唐氏综合征等染色体疾病的检出率,为后续是否需要进行侵入性产前诊断(如绒毛穿刺、羊水穿刺)提供重要的参考依据。
需要注意的是,NT检查是一项筛查,而非确诊。结果异常仅代表风险升高,需进一步咨询产前诊断门诊。检查结果受胎儿体位、设备及操作者经验影响,存在一定局限性。孕妇应保持平和心态,遵循医嘱完成后续产检流程。

2026-04-10 13:56

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•染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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