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半乳糖血症临床症状
补充说明：半乳糖血症临床症状
2023-07-14 09:52
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半乳糖血症临床症状主要包括黄疸、呕吐、体温上升等。
1、黄疸
半乳糖血症是指血液中半乳糖增高，可能会导致肝脏中的半乳糖不能完全转化为乙酸，使体内的半乳糖堆积过多，从而出现皮肤发黄、巩膜黄染等症状。
2、呕吐
半乳糖血症患者体内的半乳糖不能转化为葡萄糖，可能会刺激胃肠道黏膜，出现恶心、呕吐等症状。
3、体温上升
半乳糖血症患者体内半乳糖增多，可能会影响体温调节中枢，出现体温上升症状。
除此之外，还可能会出现嗜睡、意识模糊等症状，患者可以到正规医院就诊治疗。在日常生活中，患者要注意饮食健康，可以吃鸡蛋、鱼肉、胡萝卜、白菜等富含优质蛋白、维生素的食物，提高身体免疫力。
2023-07-19 22:54
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
