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有原发性闭经需要检查染色体吗
补充说明:有原发性闭经需要检查染色体吗
2024-06-04 18:20
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原发性闭经患者需要进行染色体检测以排除染色体异常。
原发性闭经可能与遗传因素有关,包括染色体异常,如X染色体失活综合征等。因此,为了确定闭经的原因,医生可能会建议进行染色体检测,以评估是否存在染色体异常。如果检测结果显示染色体异常,可能需要进一步的医学干预和咨询。建议患者及时就医,接受专业医生的指导和治疗。
此外,还应考虑是否有内分泌失调、卵巢功能减退等情况。这些情况也可能导致原发性闭经,并且通常会伴随月经周期不规律等症状。
对于原发性闭经的诊断,除了染色体检测外,还需要结合患者的病史、家族史以及身体状况进行全面评估。建议定期监测女性激素水平,必要时可配合医生进行促排卵治疗或激素替代疗法。
2024-06-05 10:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生
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