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[外周血细胞染色体检查结果？]
补充说明：[外周血细胞染色体检查结果？]
a******W 2023-12-18 12:03
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医生回答(1)
狄守泰 主治医师 三甲
擅长：不孕不育
提问
[外周血细胞染色体检查结果？]外周血细胞通常是指白细胞。白细胞的染色体检查一般包括核型分析、Y染色体微阵列检测等，可帮助判断是否存在某些遗传病或基因异常病变。
1.核型分析：正常人的46条染色体进行核型分析后为罗氏易位，即两条染色体臂之间发生异位连接，形成罗氏易位携带者。如果出现异位点，则属于罗氏易位阳性。若存在同源罗氏易位的情况，则提示可能存在肿瘤的发生。因此通过核型分析有助于诊断克氏综合征和特纳综合征，以及各种类型的先天性愚型，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。
2.Y染色体微阵列检测：由于男性在精子产生过程中只存在一条X染色体，另一条则是Y染色体，所以男性患者后代中不会出现X染色体数目变异。但当男性患有遗传性疾病时，会导致精原干细胞突变，继而产生带有异常X染色体的异常精子。此时与卵子结合就会导致胎儿出现XXY染色体异常，表现为男性不育症、睾丸发育不良、女性化肾上腺皮质肿瘤等疾病。因此可以通过Y染色体微阵列检测来明确病因，并指导后续治疗。
此外，还可见于其他情况，例如嵌合体。建议患者及时就医，在医生指导下明确具体原因并对因处理。
2023-12-18 12:03
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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