发病时间：不清楚
遗传性角膜营养不良是不是一定会发病
补充说明：遗传性角膜营养不良是不是一定会发病
2025-09-04 11:36
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遗传性角膜营养不良并非所有携带致病基因的个体都会发病。其发病与遗传方式、基因表达及环境因素密切相关，具体表现存在显著个体差异。
该疾病具有多种遗传模式。若为显性遗传，单个突变基因即可导致发病，但部分携带者可能仅表现为轻微症状或无症状。隐性遗传需同时继承父母双方的突变基因才可能发病，但即使基因型符合，某些个体仍可不发病。此外，多基因遗传类型受多个基因协同作用，环境因素如紫外线暴露、眼部外伤等也可能影响疾病进程。
基因检测可帮助识别突变位点，但检测结果阳性不代表必然发病。临床表现与基因型不完全对应，存在外显率差异和表现度差异。例如同一家族中相同突变成员可能出现不同程度症状，甚至有人终身不发病。
对于家族中存在病史的人群，建议进行专业遗传咨询和眼科评估。通过定期检查可监测角膜状态，早期干预有助于延缓疾病进展。目前针对该病的治疗主要包括角膜保护剂、光学矫正和严重时的角膜移植，但无法从根本上逆转遗传缺陷。
综上，遗传性角膜营养不良是否发病取决于遗传模式、修饰基因和环境因素的复杂相互作用，并非所有基因携带者都会出现临床症状。
2025-09-04 15:40
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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