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糖原贮积症是什么病
补充说明：糖原贮积症是什么病
2024-10-22 17:42
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原贮积症是一种遗传性代谢疾病，由于溶酶体中某些酶的缺乏导致糖原分解障碍。
糖原贮积症是由于溶酶体内某些关键酶的缺陷，如葡萄糖-6-磷酸酶、分支酶等，导致糖原分解受阻。这些酶的缺失使得糖原无法正常转化为葡萄糖，从而积累在肝脏和肌肉组织中。患者可能出现生长迟缓、疲劳、易感染、肝脾肿大等症状。部分类型还可能伴有骨骼畸形、心脏病变等并发症。
确诊通常需要进行血液生化分析、基因检测以及肝脏活检。其中，血液生化分析可以测量血糖水平和血清乳酸浓度，以评估患者的代谢状态；基因检测则可明确诊断特定类型的糖原贮积症。针对不同类型的糖原贮积症，治疗方法也有所不同。对于Ⅰ型和Ⅲ型，补充葡萄糖可能是主要的治疗手段，而对其他类型的治疗可能包括饮食调整和药物治疗，例如口服降血糖药。
建议定期监测血糖水平和身体状况，避免剧烈运动和低血糖发作。同时，保持均衡饮食和适量锻炼有助于改善病情。
2024-10-22 17:43
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疲劳又称疲乏，是主观上一种疲乏无力的不适感觉。疲劳不是特异症状，很多疾病都可引起疲劳，很少有患病后更觉浑身是劲的情况，不同疾病引起不同程度的疲劳，有些疾病表现更明显，有时可作为就诊的首发症状。
症状起因：一、传染性疾病病毒、细菌、立克次体、螺旋体、真菌、支原体、原虫、蠕虫等引起的多种感染性疾病，尤其伴有发热的感染性疾病，疲劳更加明显。二、营养代谢及内分泌疾病营养不良、脚气病、坏血病、糖尿病、低血糖反应、肥胖、肾小管性酸中毒、甲状腺机能亢进症、甲状腺功能减退症、尿崩症等。三、变态反应及结缔组织病血清病、药物热、SLE、风湿热、皮肌炎。多发性肌炎、硬皮病、结节性多动脉炎等。四、恶性肿瘤见于各系统的恶性肿瘤。五、其他各系统疾病消化、循环、泌尿、造血、呼吸等系统疾病。
就诊科室：内科
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