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什么样的原因会导致先天性呢

发病时间:不清楚

什么样的原因会导致先天性呢

补充说明:什么样的原因会导致先天性呢

2023-08-02 12:57

发育 染色体异常 单基因遗传病 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 遗传病 病毒感染

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王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲

擅长:各种骨科疾病:颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复

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什么样的原因会导致先天性指的是导致先天性发育异常的原因,通常有染色体异常、单基因遗传、环境因素。

1、染色体异常

染色体的异常通常包括数量的异常和结构的异常。数量的异常,包括染色体的数量增加或减少,比如多倍体或三倍体异常。结构的异常,通常包括缺失、重复、易位、断裂等。

2、单基因遗传

单基因遗传是指基因的突变,每一对基因都有其独特的遗传方式,比如常见的单基因遗传病,如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症等。

3、环境因素

环境因素是指外在因素,包括自然环境和社会环境。自然环境是指人类在漫长的进化过程中,逐渐适应和保护环境,适应和保护机制的协调平衡被打破,导致基因突变和遗传病的发生。社会环境是指人类在进化过程中,逐渐适应和保护环境,避免受到环境的伤害,如辐射、化学物质、病毒感染等。

如果出现上述症状,建议患者及时去医院进行针对性治疗。

2023-08-03 01:14

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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