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结节性硬化病能否治愈好
补充说明：结节性硬化病能否治愈好
2024-05-14 18:39
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刘德伟 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：胃、结直肠恶性肿瘤，胆石症，疝(腹股沟疝、切口疝、腹壁疝等)腹腔镜微创手术治疗和术后综合性治疗，甲状腺癌、乳房癌根治性手术治疗和术后综合性治疗，下肢静脉曲张腔内微波消融闭合微创手术治疗。
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结节性硬化病不能被彻底治愈。
结节性硬化病是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，这些基因突变导致细胞生长调控异常，形成多种类型的肿瘤。由于该疾病的复杂性和多样性，目前尚无针对所有症状的有效治疗方法，因此无法被完全治愈。虽然无法治愈，但早期诊断和综合管理可以显著改善患者的生活质量，减少病情进展和并发症的发生。建议定期进行医学监测和咨询专业医生以获取最佳治疗方案。
对于某些特定个案，如轻微神经系统受累且未出现明显器官功能障碍者，在适当的医疗干预下，可能有较大机会实现临床缓解。
面对结节性硬化病，重点在于早期识别与综合管理，尤其要关注心脏、肾脏等重要脏器的功能维护。同时，应重视心理支持和教育，帮助患者及家属了解疾病特点和应对策略。
2024-10-24 22:54
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结节性硬化病是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，这些基因突变导致细胞生长调控异常，形成多种类型的肿瘤。由于该疾病的复杂性和多样性，目前尚无针对所有症状的有效治疗方法，因此无法被完全治愈。虽然无法治愈，但早期诊断和综合管理可以显著改善患者的生活质量，减少病情进展和并发症的发生。建议定期进行医学监测和咨询专业医生以获取最佳治疗方案。
对于某些特定个案，如轻微神经系统受累且未出现明显器官功能障碍者，在适当的医疗干预下，可能有较大机会实现临床缓解。
面对结节性硬化病，重点在于早期识别与综合管理，尤其要关注心脏、肾脏等重要脏器的功能维护。同时，应重视心理支持和教育，帮助患者及家属了解疾病特点和应对策略。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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