发病时间：不清楚
ald肾上腺脑白质营养不良是什么？
补充说明：ald肾上腺脑白质营养不良是什么？
a******W 2024-01-24 11:36
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
凤悠 主治医师 三甲
擅长：中医养生
提问
ald肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于醛缩酶B基因突变导致醛缩酶B缺乏，影响脂肪酸代谢，造成脑白质和周围神经受损。
ald肾上腺脑白质营养不良是由于醛缩酶B基因突变导致的常染色体隐性遗传性疾病。该酶负责将长链脂肪酸转化为能量形式，当其缺乏时会导致脂肪酸积累并引起细胞损伤。患者可能出现头痛、呕吐、共济失调、痉挛发作等神经系统症状，以及视力模糊、耳鸣等眼部和听觉异常。此外，还可能伴随有生长迟缓、智力下降等症状。
诊断ald肾上腺脑白质营养不良通常需要进行血液生化分析、脑脊液检查、头颅磁共振成像（MRI）扫描和基因检测。血液生化分析可显示高乳酸血症，脑脊液检查可见蛋白-细胞分离现象。目前，ald肾上腺脑白质营养不良尚无特效治疗方法。对于特定病例，可以考虑使用维生素E辅助治疗，以改善病情进展。必要时，医生会建议患者接受物理疗法和职业疗法以维持功能。
患者应保持均衡饮食，避免高脂肪食物，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理潜在并发症。
2024-05-02 08:44
举报向医生提问
复方氨维胶囊
增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
银杏叶提取物片
主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
人参固本口服液
滋阴益气，固本培元。用于阴虚气弱，虚劳咳嗽，心悸气短，骨蒸潮热，腰酸耳鸣，大便干燥。
复方氨基酸注射液(15AA)
氨基酸类药。用于改善手术前后营养状态，亦用于蛋白质消化及吸收障碍，蛋白质消耗过多等所致的轻度营养不良。
