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小儿赖氏综合征是不是遗传病引起的

发病时间:不清楚

小儿赖氏综合征是不是遗传病引起的

补充说明:小儿赖氏综合征是不是遗传病引起的

2024-05-24 14:24

小儿赖氏综合征 遗传病 中毒

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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

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小儿赖氏综合征是由遗传性代谢障碍导致神经细胞损伤引起的。
小儿赖氏综合征是由于遗传性代谢异常,如丙酮酸尿症、糖原贮积症等,导致机体无法正常代谢和利用某些物质,从而积累有毒物质,对神经细胞造成损伤。这些遗传性代谢疾病通常由基因突变引起,具有一定的遗传倾向,故可称为遗传病。
小儿赖氏综合征还可能与其他因素有关,如感染、中毒或外伤等。这些因素也可能导致神经系统受损,但与遗传无关。
在考虑小儿赖氏综合征时,应排除其他非遗传性疾病的可能性,并建议进行基因检测以确定是否存在特定的遗传代谢疾病。

2024-05-24 16:40

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•小儿赖氏综合征 (小儿病毒感染性脑病综合征,小儿肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征,小儿肝脏脂质沉着症)

赖氏综合征(Reyessyndrome,RS)是急性进行性脑病,又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征,由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。Reye综合征是一种危重疾患,常在前驱病毒感染后出现急性颅内压增高、意识障碍和惊厥等脑病症状。常伴有严重脑水肿,并出现肝功能异常和代谢紊乱。多数病例因严重颅内压增高及脑疝致死,或遗留严重的神经系统后遗症。本病注意在15岁一下小儿中发生,常见于2~16岁的儿童,婴幼儿,儿童均匀分布,偶见家族性病例。婴儿小于1岁者,如患本病则常有惊厥发生且多伴低血糖,呼吸暂停及过度换气。

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