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神经节苷脂储积病能治愈吗
补充说明：神经节苷脂储积病能治愈吗
2023-07-14 09:52
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神经节苷脂储积病一般不能治愈。
神经节苷脂储积病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要是由于神经节苷脂酶基因突变引起的。神经节苷脂储积病的主要症状有发育迟缓、肌肉痉挛、面部抽搐、智力低下等。神经节苷脂储积病目前还没有治愈的方法，但是可以通过治疗缓解症状，提高生活质量。神经节苷脂储积病的治疗主要是通过药物治疗，可以在医生的指导下使用维生素B1片、维生素B12片等药物，能够促进神经功能的恢复，如果出现癫痫的症状，也可以遵医嘱使用卡马西平片、丙戊酸钠片等药物，能够起到抗癫痫的作用。
在日常生活中，家长要注意孩子的饮食健康，可以多吃一些高蛋白类的食物，少吃辛辣刺激油腻的食物，以免加重病情。
2023-07-19 22:54
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
巴氯芬片
限于脊髓和大脑疾病或损伤引起的肌肉痉挛。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
