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低磷佝偻病是罕见病吗
补充说明：低磷佝偻病是罕见病吗
a******W 2023-09-27 11:17
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低磷佝偻病是罕见病，因为该疾病由特定的基因突变引起，且患者数量相对较少。
低磷佝偻病是一种遗传性代谢障碍疾病，由于特定基因突变导致机体无法正常合成1α-羟化酶，使得25-羟维生素D转化为活性更强的1,25-二羟维生素D3受阻，从而影响肠道对钙、磷的吸收与利用，使血磷降低而血钙偏高，进而引发一系列临床症状。由于该疾病的病因明确且具有家族聚集性，故为罕见病。
除了上述提及的可能原因外，还应考虑是否存在肾功能不全、甲状腺功能亢进等疾病状态，这些都可能导致磷排泄增加或利用减少，进而影响磷水平。
在诊断低磷佝偻病时，需要排除其他可能导致磷水平下降的因素，并建议进行基因检测以确认诊断。对于低磷佝偻病患者，可以通过饮食调整和药物治疗来改善症状，但需密切监测患者的磷水平变化。
2024-05-12 02:14
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
复方α-酮酸片
配合低蛋白饮食，预防和治疗慢性因肾功能不全而造成蛋白质代谢失调引起的损害。通常用于肾小球滤过率低于每分钟25毫升的患者。低蛋白饮食要求成人每日蛋白摄入量为40克或40克以下。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
牡蛎碳酸钙颗粒
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