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儿子线粒体脑疾病，女儿会得吗
补充说明：儿子线粒体脑疾病，女儿会得吗
2023-08-07 15:34
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
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线粒体脑疾病一般指线粒体脑肌病，儿子可能会得线粒体脑肌病，但女儿也可能会得，只是患病的概率比较低。
线粒体脑肌病是一种由线粒体DNA或核DNA突变引起的脑肌病，临床表现为头痛、眼外肌麻痹、卒中、智力低下、耳鸣等。线粒体脑肌病具有遗传性，如果父母双方或一方患有线粒体脑肌病，则子女患有线粒体脑肌病的概率会比较高。
但是，如果母亲或母亲以外的其他人没有患有线粒体脑肌病，则子女患有线粒体脑肌病的概率会比较低。因此，儿子可能会得线粒体脑肌病，而女儿也可能会得线粒体脑肌病。
对于线粒体脑肌病，临床上尚无特异性治疗方法，主要是对症治疗，以缓解症状为主。患者可以在医生的指导下使用左卡尼汀、辅酶Q10等药物进行治疗，改善能量代谢。如果患者出现癫痫发作，可以遵医嘱使用苯妥英钠、丙戊酸钠等药物进行治疗。如果患者出现呼吸困难，可以使用呼吸机辅助通气。
建议患者及时就医，以免延误病情。
2023-08-08 20:04
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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