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系统胎儿超声检查异常怎样治疗
补充说明：系统胎儿超声检查异常怎样治疗
2024-08-19 12:04
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佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
系统胎儿超声检查异常时，可采取定期产检、孕前咨询、遗传咨询等措施进行治疗。
1.定期产检
定期产检包括每4周一次的常规超声检查、血液检测等。如妊娠中期的唐氏筛查，通过测量孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）水平来评估胎儿染色体异常的风险。定期产检可以监测胎儿生长发育情况、排除先天畸形和其他孕期并发症，确保母婴健康。适用于所有孕妇，特别是高龄产妇、有家族史或其他风险因素者。
2.孕前咨询
孕前咨询通常涉及夫妻双方的身体状况评估、生活方式建议以及可能影响生育的潜在风险讨论。例如，吸烟、饮酒等不良习惯可能导致胚胎发育异常。孕前咨询旨在提高受孕成功率，降低流产率和出生缺陷风险，为备孕夫妇提供科学指导。适用于计划怀孕的夫妇，尤其是存在慢性疾病、年龄较大或有家族遗传病史的人群。
3.遗传咨询
遗传咨询包括了解家族病史、基因检测分析及后续心理支持。如对于已知致病基因携带者，可考虑进行PGT技术，即植入前遗传学诊断，以筛选出不携带致病基因的胚胎。遗传咨询帮助夫妇了解自身遗传风险，做出知情决策，减少遗传疾病的传递。适用于有家族遗传病史、已知携带致病基因或曾生育过遗传疾病患儿的夫妇。
在孕期中，应保持良好的生活习惯，均衡饮食，适量运动，避免接触有害物质，如辐射源。同时，遵循医生的建议，及时处理任何不适症状，确保母婴安全。
2024-08-19 13:32
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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