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小儿先天性睾丸发育不全是不是遗传的
补充说明：小儿先天性睾丸发育不全是不是遗传的
2024-05-24 14:34
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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
小儿先天性睾丸发育不全是遗传的。
小儿先天性睾丸发育不全是由于遗传物质异常引起的疾病，通常涉及X染色体上的基因突变，这些基因与男性生殖器官的正常发育有关。当父亲携带致病变异时，可能会将其传给子女，增加患病风险。
虽然主要原因是遗传因素，但并非所有病例都是由遗传引起。环境因素也可能影响胎儿发育，例如母体孕期用药、感染或暴露于有害化学物质中可能会影响精子质量，导致新生儿出现先天性缺陷。
对于患有先天性睾丸发育不全或其他遗传疾病的家族史者，应定期进行生育咨询和体检以监测病情进展，并采取必要措施降低后代患病风险。
2024-05-24 16:42
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先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。 本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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