发病时间：不清楚
软骨发育不全的主要特征是
补充说明：软骨发育不全的主要特征是
a******W 2025-06-17 09:35
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
软骨发育不全的主要特征是身材矮小、头颅相对增大、前额突出、关节僵硬、胸廓畸形，这些症状可能伴随终身发展，建议定期监测并就医。
1.身材矮小
软骨发育不全是由于体内缺乏一种称为“软骨素-硫酸酯酶”的物质，导致软骨细胞无法正常分裂增殖，进而影响骨骼生长。机体为适应身高增长而增加的组织和器官数量不足，从而出现身材矮小的情况。主要表现为儿童期身高明显落后于同龄人，可能伴有体重偏低。
2.头颅相对增大
软骨发育不全患者由于脑部发育受限，颅底凹陷，但颅顶穹隆过度膨出，形成典型的“舟状头”头型。头颅前后径缩短，枕部平坦，颅底变平呈碟形，前囟闭合延迟。
3.前额突出
软骨发育不全时，由于颅底凹陷，颅骨向后移位，使得前额向前突出。前额较常人更为突出，有时甚至超过眉弓，形成“尖头”外观。
4.关节僵硬
软骨发育不全会影响关节软骨的生长和修复，导致关节僵硬。常见于手指、脚趾等小关节，但也可能涉及大关节如肩、膝等，通常伴随疼痛或不适感。
5.胸廓畸形
软骨发育不全可导致肋骨过短或胸骨发育异常，这些因素共同作用可能导致胸廓畸形。畸形包括胸腔容积减小、呼吸功能受限以及心脏受压等问题，患者可能会感到胸闷、气促等症状。
针对软骨发育不全的症状，建议进行X线检查以评估骨骼生长情况，必要时也可遵医嘱进行染色体分析、内分泌相关检查。治疗措施主要包括物理疗法和药物治疗，物理疗法可通过康复训练来改善关节活动度，药物则需遵医嘱使用重组人生长激素注射液等。在日常生活中，应关注孩子的营养摄入，确保其获得足够的钙质和维生素D，同时注意避免剧烈运动引起的外伤风险。
2025-06-17 09:35
举报向医生提问
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
