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唐氏综合征可以治愈吗
补充说明：唐氏综合征可以治愈吗
2024-08-19 12:20
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
唐氏综合征目前尚无治愈方法，但通过早期干预和特殊教育可以改善患者的生活质量。
唐氏综合征是由于21号染色体三体或部分缺失导致的，这通常是由于生殖细胞在减数分裂过程中发生异常所致。这种染色体异常导致了基因表达的改变，进而影响了胎儿的正常发育。由于唐氏综合征患者的染色体结构和数量异常，其细胞分裂和分化过程受到干扰，导致其生长发育迟缓、智力低下、面部特征异常等症状。这些症状通常无法通过药物或其手段逆转。
虽然唐氏综合征无法治愈，但早期干预和特殊教育可以显著改善患者的生活质量。家长应积极参与患儿的康复训练，并寻求专业的医疗支持。
2024-08-19 13:36
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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