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21-三体综合征的发病率是多少
补充说明：21-三体综合征的发病率是多少
2025-11-12 17:31
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在我国，21-三体综合征的发病率约为千分之五至六，这意味着每千名新生儿中可能有五到六例患儿。这一数据表明该疾病在出生缺陷中属于较为常见类型，因此成为产前筛查的重点关注对象。通过系统化的孕期检查手段，能够有效识别胎儿异常情况。
21-三体综合征的发病机制源于染色体数目异常，患者第21号染色体由正常的两条变为三条。这种遗传物质改变会导致胎儿发育过程中出现特殊面容、智力障碍和生长迟缓等典型特征，部分患儿还可能伴有心脏或消化道畸形。目前医学界尚未明确其确切致病因素，但已知孕妇年龄增长会显著增加胎儿患病风险。
由于该疾病尚无有效治疗方法，预防工作的重点在于产前筛查与诊断。我国建立了分级筛查体系：妊娠11至13周期间通过超声检测胎儿颈项透明层厚度，16至18周进行母血清学筛查。当筛查结果提示高风险时，需进一步通过无创DNA检测或羊膜腔穿刺染色体分析进行确诊。确诊为21-三体综合征的胎儿，医学上建议采取终止妊娠措施。
完善的产前筛查体系对预防出生缺陷具有重要意义。通过规范的孕期检查流程，能够及时发现染色体异常情况，为家庭生育决策提供科学依据。建议所有孕妇按规定时间完成各项筛查，保障母婴健康。
2025-11-12 17:56
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
