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小儿Alstrom综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响心脏、肾脏和视网膜，导致视力减退、听力下降、肾功能不全等症状。该病由基因突变引起，通常通过家族史进行诊断，并需要多学科管理。小儿Alstrom综合征是由于编码ATP敏感钾通道蛋白的基因突变所致，这些蛋白质位于细胞膜上，调节钾离子进出细胞。当这些通道异常时，会... [详细]
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小儿Alstrom综合征的病因
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小儿Alstrom综合征的治疗
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