为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有皮肤、牙，骨骼、眼、神经，生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌，颌骨囊肿，手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。