发病时间：不清楚
小儿多发性黑痣综合征
补充说明：小儿多发性黑痣综合征
a******W 2014-07-28 17:15
小儿多发性黑痣综合征 基底细胞癌 颌骨囊肿 痣 常染色体显性遗传病
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医生回答(2)
韩颜冉 主治医师 三甲
提问
小儿多发性黑痣综合征表现为皮肤广泛分布的咖啡牛奶斑和多个大小不一的良性痣，通常在出生时或婴儿期即可发现。
小儿多发性黑痣综合征是常染色体显性遗传病，与酪氨酸酶基因突变有关。此突变影响了酪氨酸酶的活性，使黑色素合成增多，导致皮肤上的色素沉着形成咖啡牛奶斑和良性痣。
如果患者还伴有内分泌紊乱、甲状腺肿大等症状，则可能是由于患有神经纤维瘤引起的。这是因为神经纤维瘤中的异常细胞会刺激垂体前叶分泌过多的生长激素，进而引发一系列代谢异常。
针对小儿多发性黑痣综合征，应定期监测皮肤变化，以早期发现恶变迹象。同时注意避免日晒，使用防晒霜保护皮肤。
2024-03-15 16:20
举报宋雅儿 主治医师 三甲
提问
为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有皮肤、牙，骨骼、眼、神经，生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌，颌骨囊肿，手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。
2014-07-28 17:15
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