小儿进行性骨干发育不良是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致骨质矿化障碍，引起骨骼生长缓慢和变形。小儿进行性骨干发育不良是由于编码Ⅰ型胶原蛋白的COL1A1或COL1A2基因突变引起的。这些基因异常会影响骨骼组织的正常发育和功能，导致骨质疏松和脆弱。典型表现为身材矮小、头颅畸形、胸廓畸形、脊柱侧弯等。此外，还可... [详细]

两岁孩子还不会独立行走，去医院检查诊断为进行性骨干发育不良，这是一种常染色体显性遗传性骨病，以全身性对称性骨发育异常为特点，骨骺一般正常，长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛，颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退或丧失。需补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。

进行性骨干发育不良又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、可见于各种年龄，小儿多发。起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童，男孩多见，主要症状是病儿行走延迟，食欲缺乏，体重不增，发育不良。

进行性骨干发育不良为常染色体显性遗传性骨病。以全身性对称性骨发育异常为特点，骨骺一般正常，但亦可受累，长骨受累可造成病人运动障碍和骨痛，颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退或丧失。加强营养和适当运动。需补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。

进行性骨干发育不良又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、可见于各种年龄，小儿多发。起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童，男孩多见，主要症状是病儿行走延迟，食欲缺乏，体重不增，发育不良，

这个进行性骨干发育不良又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、可见于各种年龄，小儿多发。起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。这个病是可以治疗的，首先要选择正规医院，积极接受治疗会好的。