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小儿先天性肾上腺皮质增生症不能被彻底治愈。此疾病为遗传性疾病,涉及基因突变,这些突变导致了特定的酶缺失或活性降低,进而影响肾上腺皮质激素的正常代谢过程。目前虽然有药物可以替代部分酶的功能,但并不能修复受损的基因,因此无法达到根治的目的。尽管如此,早期诊断和治疗仍可显著改善患儿的生活质量及预后。对于轻度症状的小儿先天性... [详细]
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小儿先天性肾上腺皮质增生症通过药物替代治疗可以控制病情,改善预后,但难以彻底治愈。该疾病为遗传性疾病,涉及多种基因突变,导致肾上腺皮质激素合成障碍,引起一系列临床表现。虽然药物替代治疗可弥补激素不足,但无法改变基因缺陷,因此难以根除疾病。此外,如果患者出现严重的电解质紊乱、高血压等并发症,则可能需要更频繁地监测和调整... [详细]
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小儿先天性肾上腺皮质增生症阴囊可能会发黑。该病通常以女性患儿比较多见,其症状通常有阴蒂肥大、阴唇融合以及两性畸形等。而患者在6个月以后就可逐渐出现性早熟的特征,在4~5岁时会更为明显。而男性患儿在出生时就会存在阴茎较大的情况,但症状也并非特别明显。孩子半岁后性早熟症状会逐渐出现,多见于阴囊或阴茎迅速增大、阴毛出现过早... [详细]
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一般而言较轻的患儿常常表现为不同程度雄激素增高症候群,即女性男性化、男性性早熟。有不同程度色素沉着,全身皮肤黑,手指关节伸面、腋窝、腹股沟、乳晕周围更为明显。严重者在出生时即可发现女性假两性畸形、拒食、呕吐、腹泻、体重不增、明显电解质紊乱等。
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肾上腺皮质增生由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前能识别的六型,分别为:21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。21-羟化酶缺乏和3羟脱氢酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生在生后数周内,... [详细]
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你好!先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放皮质醇等激素的作用减弱,致皮质醇等激素分泌过多,肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。单纯男性化型男性患者至成人期... [详细]
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有的。如果是应用生长激素之类的话,应该没有什么副作用的。打抑制发育的针一般来说是没什么副作用的,不用担心。这种情况是可以打抑制发育的针的,不要给自己太大压力。多吃点补钙食物方面例如是可以多吃点牛奶酸奶泥鳅海带花生等,或者豆腐白菜油菜等都是可以的。
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先天性肾上腺皮质增生的产前诊断往往是由于第一胎有这种疾病。父母只需进行实验室检查,如第二胎儿羊膜穿刺术。此外,这种疾病也可以通过新生儿筛查来检测。检查项目包括生化检查,如尿17-羟类固醇和17-酮甾醇。通过测定黄体酮、醛固酮、睾酮和血电解质,结合染色体检查、X光检查、B超或CT检查,确诊。
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先天性肾上腺皮质增生是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的一组疾病。它是一种常染色体隐性遗传疾病,新生儿发病率为1/20000。常见的酶缺陷包括21羟化酶、11β羟化酶、3β类固醇脱氢酶和17α羟化酶缺陷,其中类固醇21羟化酶缺陷最为常见,90%以上的CAH儿童是由这种酶缺陷引起的。
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你好!先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱,致ACTH分泌过多,肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。单纯男性化型CAH的男性患者至成人期... [详细]
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小孩子先天性肾上腺皮质增生症,这是属于会引起体内激素异常的改变,需要及时的药物治疗来控制病情的稳定。
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你好!先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱,致ACTH分泌过多,肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。单纯男性化型CAH的男性患者至成人期... [详细]
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你好,你描述的情况考虑目前出现的状况应该是需要结合临床分析检查,其出现的状况很容易检查发现问题,如临床超声检测或者CT检查等,另外可能需要结合实验室糖皮质激素检测等。建议,目前出现的状况可能需要结合临床,疾病检查时一般建议每3月左右复诊检查一次,而平时可能需要结合病情状况随时就诊。
你好,这个提示小孩可能患有先天性肾上腺皮质增生症,建议抽血做确诊实验
您好,这种情况属于先天性疾病,需要终身服用激素类药物治疗,定期复查激素水平。
,这种疾病,主要表现为肾上腺皮质激素生物合成所必需的酶缺陷,致使皮质激素合成异常。出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,出现女孩男性化,男孩性早熟,这种疾病一旦确诊,需终生服药。
这种情况是先天发育的异常,需要长期的给予补充外源性的皮质激素。有的孩子可能会出现性早熟,频繁呕吐,电解质紊乱
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