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你好,这种情况一般考虑是铅中毒的情况,可以服用排铅口服液等药物治疗,建议去医院小儿科检查正规治疗
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你好,切脾:可使血红蛋白浓度有中度提高。输血:除个别病例外,常无需输血。补充微量元素:适量补充锌、镁,有助于激活红细胞内少量残存的P5′N,尽量避免接触铅、汞等微量元素。无特殊治疗,切脾后部分患者血红蛋白升高。
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脾大及间断性黄疸,智力发育低下脑组织中P5′N缺乏所致.
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终生性溶血性贫血贫血常为轻中度可因感染应激及妊娠而加重智力发育低下。
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P5′N缺乏症杂合子血象正常纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%~10%有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血感染应激和妊娠可以使贫血加重某些患者还可有发育迟缓
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关于P5′N缺乏症溶血机制为:红细胞中P5′N严重缺乏时嘧啶类核苷酸堆积通过竞争性抑制ATP酶和ATP生成相关酶,用6-磷酸葡萄糖酸竞争性抑制和用NADP非竞争性抑制G-6-PD此外酸性嘧啶核苷酸的堆积使红细胞内pH下降进一步使G-6-PD和6PGD活性降低影响了戊糖磷酸旁路活性此二者均干扰ATP产生从而使红细胞寿命... [详细]
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P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶受Cr2Zn2Mg2激活而Hg2Pb2等明显抑制其活性随着红细胞成熟衰老P5′N含量逐渐减少P5′N存在由不同基因编码的ⅠⅡ两种亚型除存于红细胞外Ⅰ型还存在于脑组织
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嘧啶5′-核苷酸缺乏症饮食指南一般包括食用不饱和脂肪酸、多吃蔬菜水果、适当摄入蛋白质、避免食用辛辣刺激性食物、避免食用高脂肪食物、避免食用生冷食物等。
1、食用不饱和脂肪酸
患者可适当食用富含不饱和脂肪酸的食物,比如鱼油、橄榄油、坚果等,可帮助补充身体所需营养,有助于病情恢复。
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P5′N缺乏症杂合子血象正常,纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%~10%,有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血感染、应激和妊娠可以使贫血加重。某些患者还可有发育迟缓。
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由于核糖体在缺陷细胞内不能正常降解从而大量聚集而形成瑞特染色中嗜碱点彩颗粒。由于缺陷性红细胞内大量消耗磷酸腺苷而非磷酸嘧啶故P5′N缺乏症以前归类于“高ATP综合征”。
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P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶,受Cr2+、Zn2+Mg2+激活,而Hg2+Pb2+等明显抑制其活性。随着红细胞成熟衰老,P5′N含量逐渐减少。P5′N存在由不同基因编码的Ⅰ、Ⅱ两种亚型,除存于红细胞外,Ⅰ型还存在于脑组织。
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本病分布范围包括地中海、犹太人、非洲和中国。为常染色体隐性遗传,杂合子血液学正常,纯合子及复合性杂合子活性低于正常的5%~10%。
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人红细胞P5′N分两个亚型P5′N-Ⅰ和P5′-Ⅱ,分子量分别为4.5万和4.4万随红细胞成熟衰老P5′N含量减少。P5′N缺乏症为常染色体隐性遗传最近已有研究证实P5′N-1基因定位于7号染色体,含有10个外显子,由于外显子2剪接方式不同分别编码2个由286和297个氨基酸组成的蛋白质并在4例患者中发现3种同源突变。
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P5N缺乏症杂合子血象正常,纯合子或复合杂子P5N活性仅为正常的5%~10%,有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血。感染、应激和妊娠可以使贫血加重。某些患者还可有发育迟缓。
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5N是一种锌(Zn)依赖的金属酶,受Cr2、Zn2、Mg2激活,而Hg2、Pb2等明显抑制其活性。随着红细胞成熟衰老,P5N含量逐渐减少。P5N存在由不同基因编码的Ⅰ、Ⅱ两种亚型,除存于红细胞外,Ⅰ型还存在于脑组织。
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5N是一种锌(Zn)依赖的金属酶,受Cr2、Zn2、Mg2激活,而Hg2、Pb2等明显抑制其活性。随着红细胞成熟衰老,P5N含量逐渐减少。P5N存在由不同基因编码的Ⅰ、Ⅱ两种亚型,除存于红细胞外,Ⅰ型还存在于脑组织。
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嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症,P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
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