发病时间：不清楚
嘧啶5′-核苷酸缺乏症
补充说明：嘧啶5′-核苷酸缺乏症
a******W 2014-07-31 19:39
嘧啶5′-核苷酸缺乏症 贫血 智力低下 发育迟缓 高尿酸血症
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医生回答(2)
阮婉陶 主治医师 三甲
提问
嘧啶5′-核苷酸缺乏症是一种遗传性代谢紊乱，由于PRPPAM基因突变导致的嘌呤和嘧啶代谢障碍引起，主要表现为神经系统损伤、智力低下和血液中尿酸水平升高等。
嘧啶5′-核苷酸缺乏症是由于PRPPAM基因突变导致的嘌呤和嘧啶代谢异常。嘌呤和嘧啶是核酸的重要组成部分，其代谢异常会影响DNA合成与修复，进而影响神经细胞发育和功能。此病症通常以神经系统损伤为特征，如运动发育迟缓、共济失调等，还可能伴随智力低下、生长迟缓以及高尿酸血症等症状。
确诊该疾病需要进行血液生化检测、脑脊液分析和酶学测定。此外，还可通过基因检测来确认是否存在PRPPAM基因突变。治疗嘧啶5′-核苷酸缺乏症主要是针对其症状进行管理，包括营养支持和药物治疗。营养支持旨在维持患者良好的营养状态，而药物治疗则需遵医嘱使用促智药如吡拉西坦片、奥拉西坦胶囊等改善认知功能。
患者应保持均衡饮食，避免高嘌呤食物，定期监测尿酸水平并接受专业医疗指导。
2023-12-26 01:31
举报赵鸿飞 主治医师 三甲
提问
你好，切脾：可使血红蛋白浓度有中度提高。输血：除个别病例外，常无需输血。补充微量元素：适量补充锌、镁，有助于激活红细胞内少量残存的P5′N，尽量避免接触铅、汞等微量元素。无特殊治疗，切脾后部分患者血红蛋白升高。
2014-07-31 19:39
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