首页> 内科 > 风湿免疫科 > 黏多糖病
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  • 黏脂贮积症ll型是黏多糖病吗

    邓洪容

    邓洪容 副主任医师

    擅长:糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏脂贮积症II型不是黏多糖病,而是一种由于溶酶体酶缺乏,导致黏脂不能正常分解的疾病。

    黏脂贮积症II型是一种常见的染色体隐性遗传病,也是一种由于溶酶体酶缺乏,导致黏脂不能正常分解的疾病。该疾病通常涉及多个组织和器官,如心肌、骨骼肌、肝脏、肾脏等,主要表现为不同程度的智力障碍、肝脾肿大、角膜浑浊等。同... [详细]

  • 医学黏多糖病GAGs?

    支忠继

    支忠继 主任医师

    擅长:内分泌系统常见病、多发病,糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。

    河北医科大学第三医院

    黏多糖病又称黏多糖贮积症,医学黏多糖病GAGs是由于遗传缺陷引起的,由于溶酶体的酶发生变异,功能丧失,进而影响细胞功能。MPS是与GAGs代谢相关的基因发生突变,致所编码的酶蛋白结构或功能产生异常,致酶缺乏或活性严重降低,从而影响GAGs的分解代谢,导致中间代谢产物在人体组织、器官内堆积,引起多组织、多器官的病变。

  • 黏多糖病相似的病有哪些?

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    本病为常染色体隐性遗传病。在4p16.3染色体上鉴定出α-L-iduronidase基因,有14个外显子,发现许多基因突变。临床表型和基因型分析表明,α-L-iduronidase基因突变所致酶活性严重缺乏的患者称为粘多糖病I-H型,目前尚不清楚是否存在遗传。建议做好孕期保健,定期检查及羊膜穿刺。

  • 黏多糖病是什么病

    钟定沅

    钟定沅 主治医师

    擅长:糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,痛风,高尿酸血症,高脂血症,高血压,骨质疏松,月经不调,多囊卵巢综合症,肥胖症等疾病的中西医诊治

    广东省第二中医院

    黏多糖病是一种遗传性疾病,主要是由于遗传导致的,常见于儿童。黏多糖是一种由黏多糖构成的多糖类聚合物,是一种蛋白质组分,是人体组织的主要成分之一。

    黏多糖病是一种遗传性疾病,属于隐性基因遗传。黏多糖病的主要症状是皮肤、黏膜、眼部、神经系统、骨骼、关节等部位出现异常,如鼻梁低平、眼距宽、四肢关节粗大、身... [详细]

  • 黏多糖病吃什么药

    刘华娟
    即墨市人民医院

    黏多糖病可以遵医嘱使用N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶、芳基硫酸酯酶B、α-L-艾杜糖苷酶、β-葡萄糖醛酸苷酶、尼曼-匹克C型酶等药物进行治疗。这些药物需要在专业医生指导下使用,患者不宜自行用药。1.N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶用于黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ及Ⅳ型的治疗。该药通过降低患者体内... [详细]

  • 黏多糖病吃什么药?

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    粘多糖病是一种x染色体连锁隐性遗传,常染色体疾病,所以推测可能是母亲携带这种致病基因,儿子出现了发病。黏多糖病这种药物目前并没有特效的药物治疗,可以采取骨髓移植,可以应用相应的粘多糖酶进行替代治疗。其他的方法就是包括对症治疗。

  • 黏多糖病能治疗吗

    刘立宁

    刘立宁 副主任医师

    擅长:风湿性疾病(类风湿关节炎,系统性红斑狼疮,强直性脊柱炎,干燥综合征,硬皮病)、呼吸系统疾病,心血管疾病,消化系统疾病即

    聊城市人民医院

    黏多糖病是可以治疗的。现在有许多类型的黏多糖症正在尝试用酶替代疗法,如重组αlidu糖全酸梅,主要用于治疗黏多糖贮积病。重组人芳香硫酸酯酶是治疗六型黏多糖贮积症的药物之一。粘多糖病的对症治疗可采用矫形手术、关节置换、脑室腹腔分流等手术。通过及时诊断、采用酶替代治疗等方法,骨髓移植是特异疗法,建议尽早到正规医院就诊。

  • 如何预防黏多糖病?

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    这种疾病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多。对有阳性家族史者,孕妇可在妊娠16-20周做羊水检查,测定羊水中的粘多糖含量,也可做羊水细胞培养,测定酶活性。若产前明确诊断,及时终止妊娠,防止粘多糖病宝宝出生。

  • 黏多糖病会引发什么?

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    粘多糖病属于常染色体隐性遗传疾病。如果没有近亲结婚史和遗传病史的话,你可以去医院的遗传咨询门诊咨询一下。粘多糖病(MPS)为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患,是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致,可造成骨骼、内脏。

  • 黏多糖病是什么病

    姚小金
    武汉市第八医院

    黏多糖病一般是指黏多糖代谢障碍,是一种先天性的遗传代谢性疾病,主要是由于溶酶体中的酶缺乏,导致黏多糖代谢障碍,造成黏多糖在体内堆积,从而引起一系列的临床症状。

    黏多糖病根据临床表现,可分为轻型、中型、重型。其中轻型患者临床症状较轻,部分患者可无症状,而中型患者症状较为明显,可出现智力低下、肝脾肿大、... [详细]

  • 黏多糖病会隔代遗传吗

    李婉
    泉州市第一医院

    黏多糖病不会隔代遗传。黏多糖病是一种由不同基因突变引起的先天性代谢异常疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传。当患者本人无症状时,其子女通常也不会发病,因为此时父母双方均未携带致病基因。黏多糖病也可能有家族聚集现象,但并不会出现隔代遗传的现象。这主要是由于该疾病的遗传模式是常染色体隐性遗传,与性别无关,因此不存在隔代遗传... [详细]

  • 黏多糖病心脏超声表现?

    马新美

    马新美 主任医师

    擅长:系统性红斑狼疮、痛风、强直性脊柱炎、骨关节炎、类风湿关节炎、骨质疏松症等

    枣庄市立医院

    黏多糖病心脏超声表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分患者角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

  • 黏多糖病酶活性测定的样本为?

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史。无特效治疗,只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同,预后不一。主要表现为严重的骨骼... [详细]

  • 黏多糖病2型能治好吗

    刘一帆

    刘一帆 副主任医师

    擅长:中西医结合治疗各种免疫内科、骨科疾病。包括系统性红斑狼疮,强直性脊柱炎,类风湿关节炎,骨关节炎,痛风,产后风湿,骨质疏松等。

    聊城市人民医院

    黏多糖症2型一般不能治好。因为是先天性缺陷引起的疾病。目前尚无特异性治疗方法,早期诊断并进行骨髓移植,某些生化指标可得以改善及纠正,但已累及的智力发育无明显改善。目前常用尝试酶替代治疗,如重组人艾杜糖醛酸酶主要用来治疗1型黏多糖症,重组人芳香基硫酸酯酶B用来治疗4型黏多糖症。可用矫形手术,关节置换,脑室腹膜分流等方法... [详细]

  • 黏多糖病尿检能确定吗

    裴姝文

    裴姝文 主治医师

    擅长:尿毒症的治疗。动静脉造瘘术

    哈尔滨市第一医院

    黏多糖病尿检能确定,尿液检查有很多的项目,最常用的尿液检查的手段就是尿常规检查,这个一般可以化验尿中有没有蛋白尿、血尿、白细胞,主要是用于诊断肾炎、尿路感染。一些全身系统疾病的肾脏改变也可以通过这个间接反映。还有一些肾功能的检查项目。

  • 黏多糖病尿检能确定吗?

    裴姝文

    裴姝文 主治医师

    擅长:尿毒症的治疗。动静脉造瘘术

    哈尔滨市第一医院

    黏多糖病尿检是不能明确的。诊断依据家族病史及粗糙面容、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝大、智力落后等典型症状。还有检查X线片正位片可发现肋骨似“飘带样”;侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良,有“鸟嘴样”突起;左手正位片显示掌骨近端变尖,各指骨似“子弹头”样。

  • 孩子为什么会得粘多糖病?

    赵扬

    赵扬 副主任医师

    擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治,对一些疑难杂症危重病的急诊急救。

    秦皇岛市妇幼保健院

    粘多糖症是一种以粘多糖代谢紊乱为特征的遗传性疾病。它是由粘多糖降解所必需的溶酶体酶激活突变引起的酶缺乏引起的,可导致骨骼、内脏、角膜和智力异常。粘多糖分布在结缔组织基质中,是软骨、骨膜、血管壁和皮下组织的重要组成部分。

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