黏多糖病又称黏多糖贮积症，医学黏多糖病GAGs是由于遗传缺陷引起的，由于溶酶体的酶发生变异，功能丧失，进而影响细胞功能。MPS是与GAGs代谢相关的基因发生突变，致所编码的酶蛋白结构或功能产生异常，致酶缺乏或活性严重降低，从而影响GAGs的分解代谢，导致中间代谢产物在人体组织、器官内堆积，引起多组织、多器官的病变。

本病为常染色体隐性遗传病。在4p16.3染色体上鉴定出α-L-iduronidase基因，有14个外显子，发现许多基因突变。临床表型和基因型分析表明，α-L-iduronidase基因突变所致酶活性严重缺乏的患者称为粘多糖病I-H型，目前尚不清楚是否存在遗传。建议做好孕期保健，定期检... [详细]

这种疾病大多为常染色体隐性遗传，在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中，可发现粘多糖增多。对有阳性家族史者，孕妇可在妊娠16-20周做羊水检查，测定羊水中的粘多糖含量，也可做羊水细胞培养，测定酶活性。若产前明确诊断，及时终止妊娠，防止粘多糖病宝宝出生。

粘多糖病属于常染色体隐性遗传疾病。如果没有近亲结婚史和遗传病史的话，你可以去医院的遗传咨询门诊咨询一下。粘多糖病（MPS）为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患，是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致，可造成骨骼、内脏。

黏多糖病一般是指黏多糖代谢障碍，是一种先天性的遗传代谢性疾病，主要是由于溶酶体中的酶缺乏，导致黏多糖代谢障碍，造成黏多糖在体内堆积，从而引起一系列的临床症状。

黏多糖病根据临床表现，可分为轻型、中型、重型。其中轻型患者临床症状较轻，部分患者可无症状，而中型患者症状较为明显，可出现智力低下、肝脾肿大、... [详细]

粘多糖病不能治愈，但可以控制病情进展。粘多糖病是由于溶酶体酶先天缺陷引起的遗传性代谢疾病，导致机体内的粘多糖不能被完全降解而逐渐累积，造成全身各系统受累。虽然无法彻底治愈，但早期诊断和规范化管理可显著改善预后。轻型患者可能没有明显症状或仅有轻微发育迟缓，此时可能不需要特殊治疗，定期监测生长发育指标即可。对于粘多糖贮积... [详细]

黏多糖病是可以治疗的。现在有许多类型的黏多糖症正在尝试用酶替代疗法，如重组αlidu糖全酸梅，主要用于治疗黏多糖贮积病。重组人芳香硫酸酯酶是治疗六型黏多糖贮积症的药物之一。粘多糖病的对症治疗可采用矫形手术、关节置换、脑室腹腔分流等手术。通过及时诊断、采用酶替代治疗等方法，骨髓移植是特异疗法，建议尽早到正规医院就诊。

黏多糖病不会隔代遗传。黏多糖病是一种由不同基因突变引起的先天性代谢异常疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。当患者本人无症状时，其子女通常也不会发病，因为此时父母双方均未携带致病基因。黏多糖病也可能有家族聚集现象，但并不会出现隔代遗传的现象。这主要是由于该疾病的遗传模式是常染色体隐性遗传，与性别无关，因此不存在隔代遗传... [详细]

黏多糖病心脏超声表现为体格发育障碍，逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩，而且膝关节及髋关节都有外翻，还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸，部分患者角膜比较混浊，部分有耳聋，甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。主要表现为严重的骨骼... [详细]