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黏脂贮积症ll型是黏多糖病吗

发病时间:不清楚

黏脂贮积症ll型是黏多糖病吗

补充说明:黏脂贮积症ll型是黏多糖病吗

2023-06-21 15:03

黏多糖病 黏脂贮积症II型 遗传病 智力障碍 角膜浑浊 肝脾肿大 痉挛 肌肉无力 共济失调 咳嗽 呼吸困难 造血干细胞移植 骨髓移植 肝脏 肾脏 气管

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邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。

提问

黏脂贮积症II型不是黏多糖病,而是一种由于溶酶体酶缺乏,导致黏脂不能正常分解的疾病。

黏脂贮积症II型是一种常见的染色体隐性遗传病,也是一种由于溶酶体酶缺乏,导致黏脂不能正常分解的疾病。该疾病通常涉及多个组织和器官,如心肌、骨骼肌、肝脏、肾脏等,主要表现为不同程度的智力障碍、肝脾肿大、角膜浑浊等。同时,黏脂贮积症II型也是一种广泛的神经系统疾病,常常导致严重的神经系统症状,如痉挛、肌肉无力、共济失调等。

黏脂贮积症II型的治疗主要包括酶替代疗法、骨髓移植等。在进行酶替代疗法治疗时,需要使用大量的细胞集落刺激因子,以刺激身体产生更多的白细胞和抗体。如果患者有严重的呼吸系统症状,如严重咳嗽、呼吸困难等,则需要进行气管插管等治疗。骨髓移植则是将健康的造血干细胞移植到患者体内,以恢复正常造血功能。

如果患者怀疑患有黏脂贮积症II型,应及时就医,进行相关检查和治疗,避免造成严重后果。

2023-06-25 17:12

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