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神经磷脂贮积病 （女）
阮婉陶 医师
擅长：全科
是一类因溶酶体内神经鞘脂分解代谢相关酶的遗传性缺乏，使神经鞘脂降解障碍而堆积，导致器官的损害。本组疾病的共同特征是(1)属遗传病，因基因突变所引起;(2)多以中枢和/或周围神经变性为特征改变;(3)表现为正常脂类的异常积聚;(4)主要为溶酶体酸性水解酶类的缺乏。
首都医科大学附属北京友谊医院
烟台毓璜顶医院
七台河市人民医院
深圳市宝安人民医院
聊城市第二人民医院
