发病时间：不清楚
神经磷脂贮积病
补充说明：神经磷脂贮积病
a******W 2014-07-30 23:17
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医生回答(2)
朴浩霖 主治医师 三甲
提问
神经磷脂贮积病可以通过酶替代疗法、底物减少疗法、基因治疗或肝脏移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估病情并接受适当治疗。
1.酶替代疗法
通过静脉注射含有缺乏的酶蛋白的制剂来补充患者体内缺失的酶蛋白，从而改善病情。此方法旨在恢复细胞内正常代谢功能，减轻因酶缺乏导致的细胞损伤及积累的神经磷脂。
2.底物减少疗法
通过口服药物抑制神经磷脂合成途径中的关键酶，降低其活性，进而减少神经磷脂的产生。该策略着眼于控制神经磷脂的生物合成，间接缓解由过多沉积引起的症状。
3.基因治疗
利用病毒载体将健康基因导入患者体内，使患者能够自主合成缺失的酶蛋白。目标是纠正遗传缺陷，长期稳定地提高患者体内缺失酶蛋白的水平。
4.肝脏移植
当其他治疗方法无效时，肝脏移植手术可作为最后的选择，通过置换有功能障碍的肝脏来恢复正常的生化功能。新肝脏能有效代谢神经磷脂，减轻神经系统受累程度，但需考虑供体匹配、术后管理等问题。
除上述治疗措施外，建议定期监测患者的神经系统状况，如肌力、协调性和平衡能力，以便及时发现并处理可能出现的问题。同时，保持良好的营养支持和适当的运动，有助于维持身体功能和生活质量。
2024-03-10 02:03
举报阮婉陶 主治医师 三甲
提问
是一类因溶酶体内神经鞘脂分解代谢相关酶的遗传性缺乏，使神经鞘脂降解障碍而堆积，导致器官的损害。本组疾病的共同特征是 (1) 属遗传病，因基因突变所引起 ; (2) 多以中枢和 / 或周围神经变性为特征改变 ; (3) 表现为正常脂类的异常积聚 ; (4) 主要为溶酶体酸性水解酶类的缺乏。
2014-07-30 23:17
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脂肪乳注射液(C14～24)
能量补充药.本品是静脉营养的组成部分之一,为机体提供能量和必需脂肪酸,用于胃肠外营养补充能量及必需脂肪酸,预防和治疗人体必需脂肪酸缺乏症,也为经口服途径不能维持和恢复正常必需脂肪酸水平的病人提供必需脂肪酸.30％脂肪乳注射液更适合输液量受限制和能量需求高度增加的病人.卵磷脂可辅助治疗动脉粥样硬化,脂肪肝,以及小儿湿疹,神经衰弱症.在药用辅料中作增溶剂、乳化剂及油脂类的抗氧化剂。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
丹莪妇康煎膏
活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
