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神经磷脂贮积病
补充说明：神经磷脂贮积病
a******W 2014-07-30 23:17
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
神经磷脂贮积病可以通过酶替代疗法、底物减少疗法、基因治疗或肝脏移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估病情并接受适当治疗。
1.酶替代疗法
通过静脉注射含有缺乏的酶蛋白的制剂来补充患者体内缺失的酶蛋白，从而改善病情。此方法旨在恢复细胞内正常代谢功能，减轻因酶缺乏导致的细胞损伤及积累的神经磷脂。
2.底物减少疗法
通过口服药物抑制神经磷脂合成途径中的关键酶，降低其活性，进而减少神经磷脂的产生。该策略着眼于控制神经磷脂的生物合成，间接缓解由过多沉积引起的症状。
3.基因治疗
利用病毒载体将健康基因导入患者体内，使患者能够自主合成缺失的酶蛋白。目标是纠正遗传缺陷，长期稳定地提高患者体内缺失酶蛋白的水平。
4.肝脏移植
当其他治疗方法无效时，肝脏移植手术可作为最后的选择，通过置换有功能障碍的肝脏来恢复正常的生化功能。新肝脏能有效代谢神经磷脂，减轻神经系统受累程度，但需考虑供体匹配、术后管理等问题。
除上述治疗措施外，建议定期监测患者的神经系统状况，如肌力、协调性和平衡能力，以便及时发现并处理可能出现的问题。同时，保持良好的营养支持和适当的运动，有助于维持身体功能和生活质量。
2024-03-10 02:03
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医生回答(1)
阮婉陶 主治医师 三甲
提问
是一类因溶酶体内神经鞘脂分解代谢相关酶的遗传性缺乏，使神经鞘脂降解障碍而堆积，导致器官的损害。本组疾病的共同特征是 (1) 属遗传病，因基因突变所引起 ; (2) 多以中枢和 / 或周围神经变性为特征改变 ; (3) 表现为正常脂类的异常积聚 ; (4) 主要为溶酶体酸性水解酶类的缺乏。
2014-07-30 23:17
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积聚之名，首见于《灵枢·五变》：“人之善肠中积聚者，……皮肤薄而不泽，肉不坚而淖泽。如此，则肠胃弱，恶则邪气留止，积聚乃伤。”《内经》里还有伏梁、息贲、肥气、奔豚等病名，亦皆属积聚范畴。在治疗方面，《素问·至真要大论》提出的“坚者削之”，“结者散之，留者攻之”等原则，具有一般的指导作用。《难经》对积聚作了明确的区别，并对五脏之积的主要症状作了具体描述。《金匮要略·疟病脉证并治》将疟疾引起的症瘕称为疟母，并以鳖甲煎丸治之。《诸病源候论•积聚病诸候》对积聚的病因病机有较详细的论述，并认为积聚一般有一个渐积成病的过程，“诸脏受邪，初未能为积聚，留滞不去，乃成积聚”。《证治准绳·积聚》在总结前人经验的基础上，提出了“治疗是病必分初、中、末三法”的主张。《景岳全书·积聚》则对攻补法的应用作了很好的概括，“治积之要，在知攻补之宜，而攻补之宜，当于孰缓孰急中辨之”。《医宗必读·积聚》把攻补两大治法与积聚病程中初中末三期有机地结合起来，并指出治积不能急于求成，可以“屡攻屡补，以平为期”，颇受后世医家的重视。《医林改错》则强调瘀血在积聚病机中的重要作用，对活血化瘀方药的应用有突出的贡献。中医文献中的症瘕、痃癖以及伏梁、肥气、息贲等疾病，皆属积聚的范畴。根据积聚的临床表现，主要包括西医的腹部肿瘤、肝脾肿大，以及增生型肠结核、胃肠功能紊乱、不完全性肠梗阻等疾病，当这些疾病出现类似积聚的证候时，可参阅本节辨证论治。
多发人群：成年人
典型症状： 肚子疼
治疗费用：市三甲医院约（500 —— 1000元）
脂肪乳注射液(C14～24)
能量补充药.本品是静脉营养的组成部分之一,为机体提供能量和必需脂肪酸,用于胃肠外营养补充能量及必需脂肪酸,预防和治疗人体必需脂肪酸缺乏症,也为经口服途径不能维持和恢复正常必需脂肪酸水平的病人提供必需脂肪酸.30％脂肪乳注射液更适合输液量受限制和能量需求高度增加的病人.卵磷脂可辅助治疗动脉粥样硬化,脂肪肝,以及小儿湿疹,神经衰弱症.在药用辅料中作增溶剂、乳化剂及油脂类的抗氧化剂。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
丹莪妇康煎膏
活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
