小儿软骨发育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。表现为生长发育迟缓；头大、前额大；躯干长四肢短，上部量大于下部量；骨骼X线有特殊改变（哑铃型）等。小儿软骨发育不全（或称软骨营养障碍）是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病... [详细]

假性软骨发育不全一般是会遗传的。假性软骨发育不全，这种疾病是由于软骨低聚物基质蛋白基因突变造成的，是常染色体变异引起的显性遗传病。患有这种疾病会出现生长缓慢以及步态蹒跚，关节韧带松弛等症状。在青春期的时候会出现骨关节炎，会累及下肢以及脊柱发生病变，并且呈现渐进性。一般可通过髋关节以及膝关节矫形手术治疗。

软骨发育不全，是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病。这种病的患者表现为不正常的体态。建议你同你爱人到省级以上的三甲医院进行遗传病学的筛查。然后进行选择性生育。四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基固A导致长骨端部软骨细胞的... [详细]

软骨发育不全，也可能会是属于先天性的畸形，也有可能会是因为缺钙所导致的，所以出现这样的情况，应该到上一级的医院再次确诊，通过羊水穿刺，并没有办法确诊是不是这方面的疾病，绒毛穿刺或羊水穿刺做染色体检测主要是排除数目或结构异常，即染色体疾病，绒穿羊穿可以查包括DND，SMA，地中海贫血等很多单基因疾病。

四肢管状骨的对称性又厚又短，远端越明显，干骺端越宽，边缘的唇突出，表面可以是蘑菇状。骨骺延迟，小而不规则。椎体扁平，上下边缘骨骺不规则，椎体前缘舌状突出，椎弓根间距正常。骨盆发育小，髋臼变浅，坐骨大切口变浅，但不像软骨发育不全那么明显，可能会出现髋内翻。

小儿喉软骨发育不良，多是由母亲孕期缺钙引起的喉软骨软化。喉部狭小，吸气时会厌软骨两侧向后向内蜷曲，与喉头接触。杓会厌皱襞及杓状软骨均吸入喉部，阻塞喉部入口，发生呼吸困难。治疗需精心护理，加强喂养，需要早期给患儿及其母亲足量的钙及维生素D并晒太阳，促进喉软骨的发育，特别应注意防治呼吸道感染及咽喉炎症。因严重的呼吸困难而... [详细]

软腭下垂用一些消炎药物地平治疗，比如说可以吃一些阿莫西林和甲硝唑进行消炎，效果特别的好，必要的时候可以去医院进行手术治疗，这种疾病的危害特别的大，严重影响正常生活和工作，会造成咽部疼痛，甚至吞口水都疼，所以一定要及时的去医院进行治疗，尽量避免耽误病情。

软骨发育不全经医生检查可以确诊。宝宝的情况最好去当地儿科查体看看，

您好，请问目前的情况如何呢？这种情况要注意及时补充维生素AD制剂，孩子大一些可能会改善的。

宝宝软骨发育不全只要是由于遗传和基因突变的因素引起，当然也有可能是由于使用一些药物导致软骨畸形发育的可能。主要表现为。身体躯干发育正常，但是身体躯干短小，尤其是上臂和大腿不对称发育，关节僵直，胸腔变小，手指又短又粗，还可以出现扁平样的鼻子，伴有肢体活动明显障碍。一旦早期发现，尽可能的进行生长激素的药物治疗，促进软骨发... [详细]

小儿喉软骨发育不全一般可以通过症状、体格检查、血常规检查、X线检查、CT检查等方式进行诊断，建议家长及时带患儿就医治疗。1、症状先天性喉软骨发育不良是指喉软骨先天性发育不良，可能与母体因素、环境因素、遗传因素等原因有关，患儿可能会出现吸气性呼吸困难、喂养困难、进食时呛咳等症状。如果患儿出现上述症状，则可以初步判断为喉... [详细]

喉软骨发育不全可以通过体格检查、血常规检查、X线检查、CT检查、喉镜检查等方式进行确诊。1、体格检查医生会观察患者是否存在喉软骨发育不良的情况，并了解患者的发育情况。同时，还会对患者进行肺部听诊，检查是否存在呼吸音异常的情况。2、血常规检查血常规检查是通过抽血化验，来判断患者是否存在细菌感染、病毒感染等情况，有利于排... [详细]

喉软骨发育不全的症状有吸气性呼吸困难、喂养困难、声音嘶哑、喉喘鸣、呼吸暂停等。1、吸气性呼吸困难喉软骨发育不良主要是由于胎儿时期喉软骨发育不良，导致喉腔变小，从而引起的一种疾病。由于吸气时气道阻塞，患儿会出现吸气性呼吸困难的症状。2、喂养困难由于患儿吸气性呼吸困难，会导致吸入的空气减少，同时还会伴有喂养困难的症状。3... [详细]

喉软骨发育不全一般在一岁到两岁左右的时候好转，但具体时间因人而异。喉软骨发育不全是指喉部组织过度软弱，可能与妊娠期营养不良、胎儿缺钙等因素有关，患者可能会出现吸气性喉喘鸣、喂养困难等症状。建议患者可以在一岁到两岁的时候进行治疗，因为在两岁之前，患者的喉部结构发育还不完善，如果在此期间出现不适症状，经过积极治疗一般会在... [详细]

软骨发育不全治疗方法主要是对症治疗，目前比较缺乏特异性的治疗，大多效果也不是很好。该疾病主要是显性基因突变所致。小儿的发病率比较高，男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。注意适当补充钙质等。