发病时间：不清楚
小孩氣管软骨发育不全？
补充说明：小孩氣管软骨发育不全？
你**艳 2019-03-08 22:38
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精选回答(1)
黄存 副主任医师 马鞍山市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长不孕症的规范诊疗、生殖内分泌疾病、反复流产的诊治、人工授精及试管婴儿技术等。
提问
你好，根据你的描述分析。如果孩子出生以后被诊断为侏儒症的话，考虑就是一种染色体原因引起的孩子发育不了。如果再生二胎的话，不排除会再次发生。所以需要提前到医院进行检查。建议夫妻双方到医院抽血化验一下染色体。如果染色体有问题的话，可以做第3代试管婴儿。就能够防止再次有侏儒症的可能。
2019-03-08 23:26
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医生回答(1)
林立让 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
软骨发育不全，是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病。这种病的患者表现为不正常的体态。建议你同你爱人到省级以上的三甲医院进行遗传病学的筛查。然后进行选择性生育。四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基固A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。
2019-03-09 00:01
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
小儿氨酚黄那敏颗粒
适用于缓解儿童普通感冒及流行性感冒引起的发热、头痛、四肢酸痛、打喷嚏、流鼻涕、鼻塞、咽痛等症状。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
