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粘多糖病IV型是指黏多糖病VI型,黏多糖病VI型的诊断一般需要根据临床症状、实验室检查、特殊检查等来综合诊断。
1、临床症状
黏多糖病VI型是一种常染色体隐性遗传的疾病,如果患者的父母双方或一方患有黏多糖病,则子女患有黏多糖病的概率会比较高。如果患者出现了面容改变、关节疼痛、关节肿胀等症... [详细]
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粘多糖病是一种慢性、进行性疾病,特殊治疗费用昂贵,给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担,在加强对患者早诊断和早治疗工作的同时,应积极开展遗传咨询和产前诊断工作,预防粘多糖病患者的出生,提高出生人口素质。产前诊断可在孕中期17-20周行羊膜腔穿刺取羊水,经培养的羊水细胞进行酶学测定和基因分析,适用于家族中有患者或生育过... [详细]
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