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粘多糖病IV型是指黏多糖病VI型,黏多糖病VI型的诊断一般需要根据临床症状、实验室检查、特殊检查等来综合诊断。
1、临床症状
黏多糖病VI型是一种常染色体隐性遗传的疾病,如果患者的父母双方或一方患有黏多糖病,则子女患有黏多糖病的概率会比较高。如果患者出现了面容改变、关节疼痛、关节肿胀等症... [详细]
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粘多糖贮积症(MPS)是一组溶酶体积累疾病,其中酸性粘多糖分子由于体内溶酶体中的酶缺陷而不能被降解。粘多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢疾病,发病率约为30,000。根据不同的临床表现和酶缺陷的类型,粘多糖贮积症可分为I-VII等6种类型,II型除外,其为X连锁隐性遗传,其余为常染色体隐性遗传病。
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