发病时间:不清楚
粘多糖病iv型a亚型?
补充说明:粘多糖病iv型a亚型?
a******W 2018-12-18 08:33
我要咨询
精选回答(1)
粘多糖贮积症(MPS)是一组溶酶体积累疾病,其中酸性粘多糖分子由于体内溶酶体中的酶缺陷而不能被降解。粘多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢疾病,发病率约为30,000。根据不同的临床表现和酶缺陷的类型,粘多糖贮积症可分为I-VII等6种类型,II型除外,其为X连锁隐性遗传,其余为常染色体隐性遗传病。
2018-12-18 08:40
举报相关问题
医生回答(1)
粘多糖病是一种慢性、进行性疾病,特殊治疗费用昂贵,给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担,在加强对患者早诊断和早治疗工作的同时,应积极开展遗传咨询和产前诊断工作,预防粘多糖病患者的出生,提高出生人口素质。产前诊断可在孕中期17-20周行羊膜腔穿刺取羊水,经培养的羊水细胞进行酶学测定和基因分析,适用于家族中有患者或生育过患儿者,因此家庭中有疑似患儿者应尽早就诊明确诊断和分型。
2018-12-18 08:40
举报向医生提问
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等)的局部对症止痛治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。