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粘多糖病iv型a亚型?
补充说明:粘多糖病iv型a亚型?
a******W 2018-12-18 08:33
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粘多糖贮积症(MPS)是一组溶酶体积累疾病,其中酸性粘多糖分子由于体内溶酶体中的酶缺陷而不能被降解。粘多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢疾病,发病率约为30,000。根据不同的临床表现和酶缺陷的类型,粘多糖贮积症可分为I-VII等6种类型,II型除外,其为X连锁隐性遗传,其余为常染色体隐性遗传病。
2018-12-18 08:40
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医生回答(1)
粘多糖病是一种慢性、进行性疾病,特殊治疗费用昂贵,给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担,在加强对患者早诊断和早治疗工作的同时,应积极开展遗传咨询和产前诊断工作,预防粘多糖病患者的出生,提高出生人口素质。产前诊断可在孕中期17-20周行羊膜腔穿刺取羊水,经培养的羊水细胞进行酶学测定和基因分析,适用于家族中有患者或生育过患儿者,因此家庭中有疑似患儿者应尽早就诊明确诊断和分型。
2018-12-18 08:40
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