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  • 岩藻糖苷贮积症并发症治疗

    余年
    福建省福州结核病防治院

    岩藻糖苷贮积症的治疗需针对脑积水、肝脾肿大、骨骼畸形、智力低下、呼吸困难等并发症,在专业医生指导下进行。1.脑积水脑积水是由于脑脊液循环受阻或吸收障碍导致脑室扩大所致。当脑积水发生时,颅内压力增高,压迫大脑组织,影响其正常功能。脑积水主要累及大脑,但也可引起认知和运动障碍等神经功能异常。2.肝脾肿大肝脾肿大可能由胆汁... [详细]

  • 岩藻糖苷贮积症能治好吗

    强龙仪
    云浮市人民医院

    岩藻糖苷贮积症不能完全治愈。岩藻糖苷贮积症是一种遗传性溶酶体贮积症,由基因突变导致的岩藻糖苷酶活性降低或缺失所致。这种酶的缺乏导致岩藻糖苷不能被分解,而在体内积累,造成神经、肝脏等器官的损害。尽管有特定的治疗措施如造血干细胞移植可缓解症状,但由于其根本原因是基因突变,所以无法彻底治愈。部分患者可能因为病情轻微或者及时... [详细]

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适用药品
α-L-岩藻糖苷酶测定试剂盒(连续监测法)
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