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岩藻糖苷贮积症能治好吗
补充说明：岩藻糖苷贮积症能治好吗
a******W 2022-05-02 23:19
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医生回答(1)
强龙仪 主治医师 三甲
擅长：风湿免疫科
提问
岩藻糖苷贮积症不能完全治愈。
岩藻糖苷贮积症是一种遗传性溶酶体贮积症，由基因突变导致的岩藻糖苷酶活性降低或缺失所致。这种酶的缺乏导致岩藻糖苷不能被分解，而在体内积累，造成神经、肝脏等器官的损害。尽管有特定的治疗措施如造血干细胞移植可缓解症状，但由于其根本原因是基因突变，所以无法彻底治愈。
部分患者可能因为病情轻微或者及时接受了规范化的管理与治疗，如异基因造血干细胞移植，因此病情得到控制甚至达到临床痊愈的效果。
由于岩藻糖苷贮积症属于罕见疾病，建议患者定期监测相关指标，并在专业医生指导下接受适宜的医疗干预。同时关注患者的营养状况，合理膳食，保证充足的休息时间，以支持整体健康。
2024-04-15 23:51
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