类固醇5α-还原酶2缺乏综合征，通常会出现多毛、痤疮、月经紊乱等症状。

1、多毛

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征，是一种常染色体隐性遗传病，通常会导致体内雄激素水平升高，从而出现多毛的症状。

2、痤疮

由于体内雄激素水平过高，可能会刺激皮脂腺分泌旺盛，从而出现痤疮... [详细]

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于类固醇激素合成途径中的酶缺乏而导致的一组疾病。类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的患者，通常会出现性发育异常、男性不育、皮肤异常、精神异常等症状。类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的患者，由于体内的类固醇激素合成途径中的酶缺乏，会导致体内的性激素水平出现异常，从... [详细]

你好，本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。
指导意见：
早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，... [详细]

你好，类固醇5α-还原酶2缺乏综合征患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征一般是指5α-还原酶缺乏综合征。患者一般可以适量吃苹果、香蕉、猕猴桃、橙子、葡萄等水果。

1、苹果

苹果中含有丰富的维生素C、钾、钙、镁、膳食纤维等营养成分，适量食用可以补充身体所需要的营养物质，也可以促进胃肠蠕动，在一定程度上可以起到润肠通便的作用。[详细]