发病时间：不清楚
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
补充说明：类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
2014-07-28 21:55
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征 男性不育 精神异常 发育 手术
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精选回答(2)
舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
提问
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于类固醇激素合成途径中的酶缺乏而导致的一组疾病。类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的患者，通常会出现性发育异常、男性不育、皮肤异常、精神异常等症状。类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的患者，由于体内的类固醇激素合成途径中的酶缺乏，会导致体内的性激素水平出现异常，从而导致患者出现性发育异常、男性不育、皮肤异常、精神异常等症状。患者可以在医生的指导下服用药物进行治疗，比如睾酮、丙酸睾酮等，如果患者出现了性发育异常的情况，可以通过手术的方式进行治疗，比如睾丸下降固定术、性腺切除术等。建议患者在日常生活中要注意饮食清淡，避免食用辛辣、刺激性的食物，同时还应注意避免熬夜，保持良好的作息规律。另外，患者还可以适当进行运动，如慢跑、游泳等，可以增强自身的抵抗力，有利于病情的恢复。如果患者出现上述症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2023-12-29 10:30
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张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲
擅长：泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗，尤其在泌尿系结石，前列腺增生，前列腺炎，尿流动力学等方面有自己一定的见解。
提问
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于类固醇激素合成途径中的酶缺乏而导致的一组疾病。
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的患者，通常会出现性发育异常、男性不育、皮肤异常、精神异常等症状。类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的患者，由于体内的类固醇激素合成途径中的酶缺乏，会导致体内的性激素水平出现异常，从而导致患者出现性发育异常、男性不育、皮肤异常、精神异常等症状。患者可以在医生的指导下服用药物进行治疗，比如睾酮、丙酸睾酮等，如果患者出现了性发育异常的情况，可以通过手术的方式进行治疗，比如睾丸下降固定术、性腺切除术等。
建议患者在日常生活中要注意饮食清淡，避免食用辛辣、刺激性的食物，同时还应注意避免熬夜，保持良好的作息规律。另外，患者还可以适当进行运动，如慢跑、游泳等，可以增强自身的抵抗力，有利于病情的恢复。如果患者出现上述症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2019-03-29 22:23
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医生回答(2)
张晓云 主治医师 三甲
提问
类固醇5还原酶Ⅱ缺乏的诊断主要依据典型的临床表现、家族史和特征性的内分泌变化。青春期前患儿不易诊断，特别是缺乏家族史资料时。如患者外生殖器两性畸形、小阴茎、会阴阴囊型尿道下裂、睾丸位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内、染色体核型46，XY，高度怀疑本病时，可通过HCG试验明确诊断。方法为HCG 2000U，隔日肌内注射1次，共3次，注射前后测定血浆睾酮、DHT和(或)尿5-4氢皮质醇(5-THF)、5-4氢皮质醇(5-THF)、5-4氢皮质酮(5-THB)、5-4氢皮质酮(5-THB)、原胆烷醇酮(ETI)和雄素酮(AND)。本病患者注射后的T/DHT比值或5-THF/5-THF、5-THB/5-THB和ETI/AND比值都显著高于正常同龄儿童。5-类固醇代谢物/5-类固醇代谢物比值的变化主要是因为肝脏5-还原酶活性的反应，它们主要是在肝内代谢形成，少部分是在外周组织代谢。
2014-07-28 21:55
举报李家和 主治医师 三甲
提问
纯合子患者的典型表现是46，XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎，并向下弯曲，会阴型尿道下裂，盲袋阴道，阴道口与尿道口分开。睾丸分化正常，位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。有附睾和输精管，无子宫和输卵管，射精管开口于阴道盲袋内，前列腺发育不良。到了青春期，血清睾酮达到正常成年男子水平，患者出现不同程度的男性化：变声，肌肉容量增加，阴茎增大，最高记录可达8cm长，有勃起和性欲。阴唇阴囊皮肤皱褶增多，伴有色素沉着，睾丸增大并下降至阴唇阴囊褶内。但是，无男子乳房发育，无痤疮，无额角发际退缩，胡须、腋毛和阴毛缺如或稀少。前列腺没有出现相应发育和长大。睾丸组织学显示赖迪细胞增生，精子发生缺如或严重受损。精液量、黏稠度、精子密度和活力多数患者不正常，少数患者可以正常。
2014-07-28 21:55
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