发病时间：不清楚
补充说明：氨基酸代谢紊乱症状
2021-11-29 17:42
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樊琳琳 副主任医师 济宁市第一人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病急慢性并发症、甲亢、甲减、矮小症、性早熟、多囊卵巢综合征、肥胖症、继发性高血压、电解质紊乱、垂体-肾上腺等疾病
提问
氨基酸代谢紊乱可能会出现智力衰退等症状。该病可导致神经系统功能障碍、肝脾肿大、人格障碍、生长迟缓等症状。在氨基酸代谢疾病中，近亲结婚的概率很高，这与常染色体隐性遗传有关，因此也很难治疗。一般氨基酸代谢性疾病的诊断需要常规血尿、肝功能和血尿中氨基酸含量的测定。必要时，还需要脑电图检测、基因检测和产前诊断。
2021-12-18 16:06
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